Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych.

    Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia 
    samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i 
    wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają.
    Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo 
    zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji lezącej do siedzącej i 
    stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach — wstawanie ,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa 
    spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia 
    mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. 
    Dołącza się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych 
    barków.
    Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, 
    wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca 
    się kręgosłup. Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest różnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje 
    oskrzelowo-płucne trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięsni oddechowych i zniekształcenia 
    klatki piersiowej.
    Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego ,,szkielet" komórki 
    mięśniowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na ,,uszczelnianiu" błony 
    komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów 
    wapnia do komórki). W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana.  Dochodzi w 
    związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to 
    wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej 
    martwice, stymulacje fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
    Nie ma dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania postępu choroby.
    Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także 
    naturalnych witamin i skladników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, 
    z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze. Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego 
    poruszania się. ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na 
    systematycznych, bezo porowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięsni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona 
    opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością.
    Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych lub wspomagają ich leczenie.
    Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz 
    zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się.
    Rozwój genetyki molekularnej może w przyszłości dać szansę chorym na DMD, a także chorym na inne choroby uwarunkowane genetycznie.

    źródło: http://www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin

    wiecej informacji:

    Zanik mięśni

    Muscular Dystrophy Association

    Parent Project for DMD and BMD Research

    TREAD-NMD Neuromuscular Network

    Dystrofia.org

    forum na portalu gazeta.pl

    Problemy kardiologiczne w chorobach nerwowo-mięśniowych